Betroffene haben einen unsicheren Gang, schwache Beinmuskeln und laufen ständig Gefahr, zu stolpern: Eine neu entdeckte Muskelkrankheit hat ihren Ursprung in einem Defekt im Gen BICD2, berichten Forscher aus Bochum.
Betroffene haben einen unsicheren Gang, schwache Beinmuskeln und laufen ständig Gefahr, zu stolpern: Eine neu entdeckte Muskelkrankheit hat ihren Ursprung in einem Defekt im Gen BICD2, berichten Forscher aus Bochum.
Ein persistierend erhöhter Kreatinkinase-Wert im Serum kann auf einen Morbus Pompe hindeuten.
In einer seltenen und riskanten Op ist einem Baby in den USA ein parasitärer Zwilling entfernt worden. Das zehn Monate alte Mädchen von der Elfenbeinküste war mit vier Beinen und zwei Wirbelsäulen geboren worden.
Noch bis zum 2. Juli 2017 läuft die Bewerbungsfrist für den mit 50.000 Euro dotierten Care-for-Rare Science Award. Der Preis, der von der Care-for-Rare Foundation am Dr.
Spezialisierte Vertragsärzte können Patienten, die an einer seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung oder an Mukoviszidose leiden, künftig Ernährungstherapien zu GKV-Lasten verordnen. Eine entsprechende Änderung der Heilmittel -Richtlinie hat der GBA am Donnerstag beschlossen.
Bisher gab es für Patienten mit periodischen Fiebersyndromen, bei denen eine herkömmliche Therapie nicht ausreichte, keine zielgerichtete Behandlung. Canakinumab schließt diese Lücke.
Forscher haben Mutationen im VAMP1 Gen als Ursache einer neuen Art des angeborenen Myasthenie-Syndroms identifiziert, berichtet die Uniklinik Köln. Dazu nutzten sie das Whole Genome Sequencing (Ann Neurol 2017; online 2.
Mit einem Bilderbuch will das Unternehmen Bayer Vital Kinder mit Hämophilie und ihre Eltern bei der Selbstbehandlung zu Hause unterstützen.
Die Enzymersatztherapie mit Idursulfase bessert die Lebensqualität von Patienten mit Morbus Hunter deutlich. Entscheidend ist, die Erkrankung möglichst früh zu diagnostizieren.
Die Landesregierung fördert den Verbund und hofft auf schnellere Hilfe für die Patienten.
STOP
Kommen Sie nicht in die Praxis wenn....
... Sie grippale Symptome wie Husten, Halsschmerzen oder Fieber haben
... Sie Kontakt zu einem bestätigten Coronafall hatten
... Sie in den letzten Tagen im Ausland waren
... Sie mit jemandem Kontakt hatten der im Ausland war
Melden Sie sich vorher unbedingt telefonisch unter:
02623 - 2222