Patienten mit M. Wilson können autonome Dysfunktionen, Arrhythmien, eine Kardiomyopathie und EKG-Veränderungen haben. Die Bedeutung dieser Symptome und Befunde wird noch erforscht.
Patienten mit M. Wilson können autonome Dysfunktionen, Arrhythmien, eine Kardiomyopathie und EKG-Veränderungen haben. Die Bedeutung dieser Symptome und Befunde wird noch erforscht.
Die Herstellung von Enzymersatzprodukten ist sehr aufwendig. Diese werden von spezifischen Mikroorganismen oder in geeigneten Zelllinien nachgebaut.
Ein elektronisches Patiententagebuch wie der Haemoassist® 2 kann bei Hämophilie A und Selbstbehandlung die Therapiedokumentation verbessern.
Für lysosomale Speicherkrankheiten steht eine effektive Behandlung zur Verfügung. Die Patienten müssen jedoch rechtzeitig identifiziert werden.
Für drei Mukopolysaccharidosen sind Enzymersatztherapien zugelassen. Die klinischen Ergebnisse sind verschieden.
Die Entwicklungen bezüglich Mukoviszidose können in vieler Hinsicht ein Beispiel sein für seltene Krankheiten, die eine ähnlich positive Entwicklung noch vor sich haben.
Die Entwicklung in der Gentechnik verläuft rasant. In einem aktuellen US-Report haben Forscher sind mit den Folgen auseinandergesetzt – und rücken dabei von einem „Verbot der Keimbahntherapie für alle Zeiten“ ab.
Die Europäische Kommission hat Votubia® Tabletten zur Herstellung einer Suspension zum Einnehmen (Everolimus) als Begleittherapie bei Patienten ab 2 Jahren mit refraktären partiellen Krampfanfällen, mit oder ohne sekundäre Generalisierung, die in Zusammenhang mit einer Tuberösen Sklerose (TSC)
Das Onko-Internetportal informiert in seinem monatlichen Schwerpunkt über das Thema „Seltene Krebserkrankungen“.
Am morgigen Freitag ist der Tag der Kinderhospizarbeit. Ein Besuch im Hospiz „Sternentaler“ im rheinland-pfälzischen Dudenhofen gibt Einblick in die zehrende Arbeit der Ehrenamtlichen.
STOP
Kommen Sie nicht in die Praxis wenn....
... Sie grippale Symptome wie Husten, Halsschmerzen oder Fieber haben
... Sie Kontakt zu einem bestätigten Coronafall hatten
... Sie in den letzten Tagen im Ausland waren
... Sie mit jemandem Kontakt hatten der im Ausland war
Melden Sie sich vorher unbedingt telefonisch unter:
02623 - 2222