Mutationen im p63-Gen führen zu vielen Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das AEC (Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting)-Syndrom.
Mutationen im p63-Gen führen zu vielen Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das AEC (Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting)-Syndrom.
Wer sich zu Hämophilie und Hämostaseologie auf den neuesten Stand bringen möchte: Das „3. Hämostase Update“ am 27. und 28. April 2018 in Berlin ist eine gute Gelegenheit dazu.
Die Europäische Kommission hat die Erweiterung der Zulassung für Orkambi® (Lumacaftor/Ivacaftor) zur Anwendung bei Kindern mit Mukoviszidose im Alter von 6 bis 11 Jahren, die zwei Kopien der F508del-Mutation haben, genehmigt, teilt das Unternehmen Vertex Pharmaceuticals mit.
Die Europäische Kommission hat Adynovi®(Rurioctocog alfa pegol) für die Prophylaxe und Bedarfstherapie von Blutungen bei Patienten ab 12 Jahren mit Hämophilie A (angeborener Faktor VIII-Mangel), zugelassen, meldet das Unternehmen Shire.
Vor einigen Jahren haben Wissenschaftler die Erbkrankheit MPS III-E entdeckt aber noch keine passenden Patienten dazu. Jetzt wurde die Krankheit bei fünf Patienten aus Israel nachgewiesen.
Ein Melatoninrezeptor-Agonist passt den Schlaf-Wach-Rhythmus bei Non-24-Schlaf-Wach-Rhythmusstörung dem 24-Stunden-Tag an.
Fortschritte bei der Erforschung der Huntington-Krankheit eröffnen potenziell neue Ansätze, um die Symptome und möglicherweise auch den Verlauf dieses schweren Nervenleidens zu lindern.
Bei den Arzneien, deren EU-Zulassungsverfahren jetzt laufen, sind auch neue resistenzbrechende Antibiotika. Rund ein Drittel der Neueinführungen im Jahr 2018 werden Onkologika sein.
Eine positive Stellungnahme für die bedingte Zulassung von Burosumab (Crysvita®) hat der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittelagentur abgegeben.
Eine positive Stellungnahme für die bedingte Zulassung von Burosumab (Crysvita®) hat der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittelagentur abgegeben.
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... Sie in den letzten Tagen im Ausland waren
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02623 - 2222